8月19日医师节这天，外卖骑手谢先生特意调整接单时间，早早赶到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心，将一面饱含深情的锦旗郑重交到主治医生屈钰华手中，并向江华主任团队表达深深谢意。这面锦旗背后，是一场惊心动魄的罕见病生死救援，为一个濒临绝望的家庭重新点亮希望。
患者家属向医护团队送锦旗致谢。
幼女突遭厄运，“十万分之一”的罕见病
2023年，90后小夫妻迎来了女儿小雅（化名）。然而，当小雅长到1岁5个月，本该活泼成长的年纪，却出现身体不协调、进食困难、频繁抽搐、步履不稳，甚至能力“倒退”——原本掌握的翻身、学步都消失了。
夫妻俩从老家辗转深圳、广州求医。最终，基因检测确诊为“克拉伯病”（Krabbe Disease）——一种发病率仅十万分之一的遗传性神经退行性疾病。医生解释，这是一种由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，会导致神经进行性退化。若不及时有效干预，患儿将不可避免地走向失明失聪、瘫痪直至呼吸衰竭的残酷结局。
在深圳就诊时，医生告知：“没有什么药物可以治疗，吃药也没用了。”绝望之下，连家人也劝他们放弃，“反正不要救了，要那么多钱，救回来也不一定会好。”但这对年轻父母异常坚定：“我们什么都不听，这是自己的女儿……既然让她来到了这个世界，无论如何，我们也要让她活下去，看看这个世界。”
绝境逢生，脐血移植点燃希望之光
绝望之际，夫妻俩通过网络搜索到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心在脐带血移植治疗克拉伯病上的成功经验。这微光，成了谢家黑暗中最后的希望灯塔。他们慕名投奔江华主任团队。
主治医生屈钰华迅速确认：脐带血移植是阻断病情恶化、争取生机的唯一希望。屈医生强调：“对于婴儿型克拉伯病，一发现就要尽早移植，时间拖得越长，神经损伤越大，甚至可能无法耐受移植。小雅属于晚发型，相对好些，一岁多进行移植可行。若不移植，病情会持续恶化，最终导致脑功能衰竭死亡。”幸运的是，仅一个多月后，就在广东省脐血库成功找到匹配的脐带血（HLA 4/6相合），为这场生命赛跑发出了积极信号。
主治医生屈钰华介绍患儿病情。
闯关移植仓：波折中的坚守与温度
进仓之路并非坦途。第一次因夫妻俩情绪未调整好，在监控中看到孩子痛苦而崩溃哭泣，被医生劝退：“你们这样的心情不适合移植。”第二次因孩子感冒耽搁。直至第三次才成功入仓。医生团队对患者及家属身心状态的深刻体察和严格要求，为这场生死救治增添了人文温度，也夯实了成功基石。2025年5月28日，体重仅8公斤的小雅被推入移植仓。
作为国内造血干细胞移植治疗罕见病（如脑白质不良、黏多糖贮积症等）领域的领先单位，广妇儿中心经验丰富。屈医生介绍：“早期我们也用过父母的外周干细胞，但父母可能携带致病基因。现在有了脐带血移植，我们首选脐带血。它有几个好处：容易获取（已冻存备用）、配型要求相对较低（脐血库资源丰富）、对于这类需要抢时间的疾病，能更快移植，避免神经损伤扩大。更重要的是，脐带血干细胞除了重建造血系统，还可能分泌一些因子，有助于修复受损的神经功能，这对克拉伯病患者尤为关键。”
微光初现，沉重的经济大山
如今，移植后的小雅正顽强恢复：曾经无力抬起的手脚有了力量，能抓握玩具；进仓前只能说一两个字的她，在一年多未开口后，终于重新喊出了“爸爸”。尽管发音不很标准，但这声久违的呼唤让谢先生热泪盈眶。虽然仍需喂管进食、每周复查，未来一年半需在广州密切观察，但这点滴进步已是漫漫长夜中最珍贵的曙光。
然而，高达20万的初始治疗费及后续费用，让本就拮据的家庭雪上加霜。卖车、借遍亲戚、求助网贷……“当时只有一个念头，救女儿！”谢先生说，如今，每月需偿还四五千元债务。为支撑在广州的复查，谢先生留下送外卖，每天奔波近12小时，妻子全职照顾女儿。“因为医生说，不能住在城中村那些潮湿、缺少阳光的地方。”为给孩子更好的康复环境，他们租下条件更好的房子。每月债务和开销像两座大山，但夫妻俩咬牙扛着。
回忆起就诊经历，谢先生对屈医生的帮助感激不尽：
“门特”减负： 屈医生主动协助办理特殊门诊证明，大幅减轻昂贵药费压力。
“铁律”防感染： 医护团队指导近乎严苛的消毒流程，医生直言警告：“感染很致命，怕你们钱花了，人没救回来。”谢先生深有体会：“确实很感谢屈医生当时的严厉，整个过程不犯错，并发症就少。”
“指南”求生路： 屈医生敏锐提醒他们申请低保以获得更高比例报销，并指导申请政府重病补助，为深陷经济困窘的家庭指明了政策求生路径。
“线上”定心丸： 日常遇到任何问题，线上咨询屈医生总能得到第一时间的专业回复。
“知道医生辛苦，但没想到这么辛苦。屈医生在医院里总在跑，没停过，比我们送外卖还累。”谢先生朴实的话语，道出了对医者辛勤付出最深的敬意。医师节这天，他代表全家送上锦旗，感恩医生们把渺茫的可能淬炼成了真正的生命之光。
南方+记者 严慧芳
通讯员 彭衍芬
可盈配资-可盈配资官网-配资平台APP下载-石家庄股票配资网提示：文章来自网络，不代表本站观点。
